Nackenfaltenmessung: alle Infos zur Untersuchung in der Schwangerschaft

Ein gesundes Kind zu bekommen – das ist der größte Wunsch von werdenden Eltern. Bei regelmäßigen Vorsorge-Untersuchungen erfahren sie, wie sich ihr Baby entwickelt und ob die Schwangerschaft normal verläuft. Spezielle Ultraschall-Screenings wie die Nackenfaltenmessung beim Ungeborenen liefern Hinweise, ob möglicherweise ein genetischer Defekt vorliegt. Wann diese Untersuchung sinnvoll ist, wie aussagekräftig die Ergebnisse sind und ob die Krankenkassen für die Kosten aufkommen, lesen Sie in diesem Ratgeber.
 

Was ist eine Nackenfaltenmessung?
 

Die Nackenfaltenmessung (auch Nackentransparenzmessung, kurz: NT-Messung oder NT-Screening) ist eine vorgeburtliche Ultraschall-Untersuchung bei Schwangeren. Dabei misst der Frauenarzt die Nackenfalte des Kindes an ihrer breitesten Stelle. Anhand der Messergebnisse und weiterer Tests ermittelt der Arzt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass das Kind mit einer genetischen Störung oder einer Fehlbildung zur Welt kommt. Die Nackentransparenzmessung allein ist allerdings ein wenig aussagekräftiger Test. Meist sind weitere Untersuchungen nötig, um das Ergebnis zu bestätigen. 
 

Nackenfaltenmessung: Hinweis auf genetische Defekte und Fehlbildungen
 

Der Arzt berechnet mithilfe der Nackenfaltendicke und weiterer Werte die Wahrscheinlichkeit für verschiedene Gendefekte beim Kind. Dazu zählen zum Beispiel:

• Trisomie 21 (auch als Down-Syndrom bekannt – das Chromosom 21 ist dreimal statt zweimal vorhanden)
• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom – das Chromosom 13 ist dreimal vorhanden)
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom – das Chromosom 18 ist dreimal vorhanden)
• Trisomie X (Triple-X-Syndrom – das X-Chromosom ist bei Mädchen dreimal vorhanden)

Darüber hinaus kann eine verdickte Falte auch auf diese Fehlbildungen hinweisen:
 

• Herzfehler
• Fehlbildung der Lunge, des Skeletts oder des Bauchs
• Zwerchfell oder Nabelbruch
• verzögerte Entwicklung der Lymphgefäße
   

Wem empfehlen Ärzte ein NT-Screening?
 

Ärzte raten zu der Untersuchung vor allem ...

• Schwangeren ab 35 Jahren (sogenannten Spätgebärenden) und
• Frauen, bei denen eine familiäre Veranlagung für Chromosomenfehler vorliegt

Diese beiden Gruppen haben statistisch gesehen ein erhöhtes Risiko für ein Baby mit einem genetischen Defekt oder einer Fehlbildung. Bei einer Schwangeren im Alter von 30 Jahren liegt zum Beispiel das Risiko, ein Kind mit Trisomie 21 zur Welt zu bringen, bei 1:900 – bei einer 35-Jährigen bei 1:350. Das Risiko steigt also mit zunehmendem Alter steil an.

Gehören Sie zu einer der genannten Risikogruppen übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für die Nackenfaltenmessung. Sie haben aber auch das Recht, die Untersuchung abzulehnen – trotz ärztlicher Empfehlung. Zum Beispiel wenn Sie sich sicher sind, dass Sie das Kind auf jeden Fall (eventuell auch mit einer Behinderung) zur Welt bringen möchten. 

Darüber hinaus können Sie sich freiwillig für die Untersuchung entscheiden, wenn Sie das Risiko für eine Chromosomen-Abweichung bei Ihrem Baby kennen möchten. In dem Fall tragen Sie die Kosten selbst – es sei denn, Sie haben eine Krankenzusatzversicherung abgeschlossen, die dafür aufkommt. Besprechen Sie auf jeden Fall mit Ihrem Arzt, ob eine Nackenfaltenmessung in Ihrem Fall sinnvoll ist.

Ärzte teilen das Ergebnis der Nackenfaltenmessung nach folgender Tabelle ein:

Um die statistische Wahrscheinlichkeit für eine Fehlbildung zu berechnen, berücksichtigen die Ärzte weitere Parameter wie ...

• das Alter der Schwangeren
• die exakte Schwangerschaftsdauer
• die Schädel-Steiß-Länge des Kindes
• weitere Ultraschallergebnisse wie die Nasenbreite des Kindes: Ist zusätzlich zur verdickten Nackenfalte das Nasenbein verkürzt, ist es wahrscheinlicher, dass ein Gendefekt vorliegt.
• Ergebnisse eines Bluttests bei der Schwangeren: Der Arzt misst die Werte des Hormons HCG (Humanes Choriongonadotropin) und des Eiweißes PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma-Protein A). Weichen die Werte von der Norm ab, kann dies ebenfalls auf einen Gendefekt beim Kind hinweisen. 

Mithilfe einer speziellen Software erhält der Mediziner anhand der genannten Parameter einen statistischen Wert für das Risiko einer Genmutation. 
 

Wie aussagekräftig sind die Werte der Nackentransparenzmessung?

Die Ergebnisse einer Nackentransparenzmessung allein reichen nicht für eine Diagnose. Der Arzt kann lediglich eine statistische Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung berechnen. So eine Risikoeinschätzung bedeutet nicht, dass das Kind zwangsläufig krank ist oder einen Gendefekt hat. Versuchen Sie daher ruhig zu bleiben, wenn die Nackenfalte bei Ihrem Kind auffällig ist. 96 Prozent der Babys, bei denen der Arzt eine verdickte Nackenfalte festgestellt hat, kommen gesund zur Welt. 

Umgekehrt ist auch bei einer normal breiten Nackenfalte nicht vollständig ausgeschlossen, dass ein Kind vielleicht doch mit einer Chromosomen-Abweichung zur Welt kommt. Bei etwa 10 von 100 Tests bleibt diese unentdeckt. 

Bei einem begründeten Verdacht empfiehlt der Arzt nach der Nackenfaltenmessung zusätzliche Tests und Untersuchungen für eine genauere Abklärung.

Je nachdem, wie hoch der Arzt die Wahrscheinlichkeit für einen Gendefekt oder eine Fehlbildung einschätzt, kommen verschiedene weiterführende Untersuchungen infrage. Das folgende Beispiel zeigt, welches Vorgehen der Arzt empfiehlt, wenn zum Beispiel die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 genauer abgeklärt werden soll.
 

Beispiel: Risikoeinschätzung für Trisomie 21 und weiteres Vorgehen
 

Nicht-invasiver Pränatal-Test (NIPT)

Ein nicht-invasiver Pränatal-Test (NIPT) ist etwa ab der zehnten SSW möglich. Dabei geben Sie als Schwangere eine Blutprobe ab, in dem sich auch Erbgut (DNA) Ihres Kindes befindet. Im Labor isoliert ein Mediziner die DNA-Schnipsel des Fötus und untersucht diese näher. Er erkennt daran, ob eine Chromosomen-Abweichung vorliegt. Dieser Test zeigt mit hoher Wahrscheinlichkeit, ob das Kind zum Beispiel mit Trisomie 21, 18 oder 13 zur Welt kommt. 
 

Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese)

Der Eingriff erfolgt meist zwischen der 14. und 19. SSW ambulant in einer Praxis für Pränataldiagnostik. Dabei entnimmt der Arzt mit einer dünnen Hohlnadel eine kleine Menge Fruchtwasser über die Bauchdecke. Die kindlichen Zellen, die sich darin befinden, werden im Labor isoliert und als Zellkultur angelegt. Nach etwa zwei Wochen untersucht der Arzt das genetische Material auf Abweichungen von der Norm. Anschließend kann er Ihnen mit einer Sicherheit von 99 Prozent sagen, ob eine Chromosomen-Abweichung beim Ungeborenen vorliegt. 

Gut zu wissen: Bei der Amniozentese kommt es selten zu Komplikationen. Da es sich jedoch um einen Eingriff bei der Schwangeren handelt, ist eine Fruchtwasser-Untersuchung auch mit ein paar Risiken verbunden. So kann es bei einigen Schwangeren zu einem vorzeitigen Blasensprung oder Kontraktionen der Gebärmutter kommen. Das Risiko für eine Fehlgeburt liegt bei 0,5 Prozent.
 

Plazenta-Punktion

Eine Plazenta-Punktion (auch Chorionzotten-Biopsie oder Chorion-Biopsie) kann der Arzt schon in der zehnten bis zwölften SSW bei Ihnen vornehmen – und damit etwas früher als die Fruchtwasser-Untersuchung. Dabei sticht der Arzt mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke bis zur Gebärmutterwand und saugt ein paar Zellen der Plazenta (des Mutterkuchens) an. Da diese Zellen ähnlich denen des Kindes sind, liefern sie wichtige Erkenntnisse zu dessen Gesundheit. Im Labor untersucht ein Mediziner zum Beispiel die Anzahl und Struktur der Chromosomen. So erkennt er etwa familiäre Erbkrankheiten (Bluterkrankheit, Muskelschwund) und Chromosomen-Abweichungen wie Trisomie 13, 18 und 21. Das Ergebnis liegt innerhalb weniger Tage vor und ist zu 99 Prozent sicher. 

Gut zu wissen: Die Risiken bei einer Plazenta-Punktion sind etwas höher als bei einer Fruchtwasser-Untersuchung. Dazu zählen Infektionen, Gefäßverletzungen und vorzeitige Wehen. Die Wahrscheinlichkeit für eine Fehlgeburt liegt bei einem Prozent.

Was wird bei der Nackenfaltenmessung gemacht?

Der Arzt macht bei der Untersuchung Ultraschall-Aufnahmen vom Fötus. Dabei misst er die Nackenfalte, eine Wasseransammlung im Nacken des Kindes. Ist die Falte an ihrer breitesten Stelle dicker als 3 Millimeter, berechnet er die Wahrscheinlichkeit für einen genetischen Defekt oder eine Fehlbildung beim Ungeborenen. 

Dazu zieht er weitere Parameter wie das Alter der Mutter und die Größe des Kindes hinzu. Stellt es sich heraus, dass das Risiko für eine Fehlentwicklung bei Ihrem Kind erhöht ist, empfiehlt Ihnen der Arzt weitere Tests.
 

Wann sollte man eine Nackenfaltenmessung machen lassen?

Die Nackenfaltenmessung findet in der Regel im Rahmen des Ersttrimester-Screenings statt, einer ausführlichen Ultraschall-Untersuchung zwischen der 11. und 14. SSW.
 

NIP-Test oder Nackenfaltenmessung – was ist besser?

Der NIP-Test (NIPT) ist ein zusätzliches Instrument der pränatalen Diagnostik. Erst nach einer auffälligen Nackenfaltenmessung im Rahmen des Ersttrimester-Screenings empfehlen Ärzte zum Beispiel einen NIPT. Der Bluttest kann dann mit hoher Wahrscheinlichkeit Gendefekte wie Trisomie 21 nachweisen oder ausschließen. Besprechen Sie am besten mit Ihrem Arzt, welche Untersuchung in Ihrem Fall und in Ihrem Stadium der Schwangerschaft die beste für Sie und Ihr Baby ist.